重庆在国内首次实现复杂四条染色体交互易位完整组装

记者11日从重庆医科大学附属第二医院(以下简称：重医附二院)获悉，重庆在国内首次实现复杂四条染色体交互易位完整组装，为孕妈点燃了新的生育希望。

据了解，2023年，怀孕28周的小林(化名)来到重医附二院进行常规B超检查，发现胎儿左侧脑室宽度远超正常范围，怀疑存在染色体异常。得知消息后，重医附二院产前诊断中心潘鑫医生团队迅速介入，通过羊水穿刺结合多项基因检测技术，最终发现胎儿4条染色体出现复杂交互易位，其中关键基因断裂导致脑部发育异常。

听医生解释后，小林夫妇决定忍痛终止此次妊娠。而重医附二院的产前诊断团队联合产科、儿科、遗传学专家为小林制定了后续生育计划，通过对夫妻俩进行遗传学检查，发现这次胎儿染色体问题为偶发，下次怀健康宝宝的概率很高。潘鑫留下联系方式，叮嘱她备孕期间随时咨询。2024年，小林自然受孕，该医院产前诊断中心全程监测，确保胎儿健康并顺利出生。目前，根据一段时间的随访监测，宝宝身体健康，小林一家也享受着幸福的生活。

据悉，此次精准诊断的背后，是多项“硬核”技术的支撑，包括高清基因扫描锁定染色体异常区域、超长基因测序精准定位断裂点，结合父母基因比对明确病因等。重医附二院产前诊断中心团队首次在国内实现了复杂四条染色体交互易位的完整组装，这些技术如同“侦探”般层层剖析，为小林夫妇提供了科学决策依据。

医生提醒：高龄孕妇、有不良孕产史或产检异常的人群，应尽早进行产前诊断。(完)

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