今日快讯:产品升级！华泛安 覆盖更多基因更多癌种，新增胚系CNV检测

引 言

【资料图】

近年来，抗肿瘤免疫治疗在错配修复蛋白表达缺失(dMMR)及微卫星高度不稳定(MSI-H)型结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)中展现出日益重要的临床价值。

然而，除了dMMR亚型肿瘤外，临床上还有POLE/POLD1突变引发结直肠癌罕见亚型，具有发病年龄较早、预后好、超突变的特点。

其中，这类肿瘤高突变负荷的特点让免疫系统更容易发现并消灭肿瘤。因此，这类肿瘤通常对免疫治疗方案反应良好，部分患者甚至可完全免除手术，有机会保留重要器官。

结直肠癌NCCN指南也已明确建议，将POLE/POLD1突变与MSI-H/dMMR一同列为结直肠癌检测的重要指标。

图1.NCCN指南建议将POLE/POLD1突变纳入检测范围

因此，准确筛选出能从免疫治疗获益的POLE/POLD1突变型患者对临床来说至关重要，而选择科学可靠的检测产品，是决定筛选成败的关键环节。

华大基因（300676）华泛安 实体瘤用药全景基因检测正式升级发力，凭借其可靠的体系及胚系突变检测能力，为攻克这一临床难点提供强大工具。

*因POLE编码蛋白负责识别和校正DNA复制错误，该基因变异会让DNA复制错误、校对功能丧失，导致细胞内快速累积大量变异。后续当DNA修复通路基因二次突变，会加剧突变损伤积累，最终呈现极高肿瘤突变负荷特征 (通常TMB＞100 Muts/Mb)。

罕见POLE 胚系突变患者

二次检测终获精准诊疗

男性，33岁，经医院临床诊断为结直肠癌 (T4N2M1)，低分化腺癌。

首次送检难解困局

患者第一次送检某实验室泛实体瘤大Panel基因检测产品，结果报出极高的突变负荷 (TMB>100 Muts/Mb)，但未检出胚系变异，且MSI结果也提示为微卫星稳定型（MSS）。

图2.患者首次送检的结果

因患者发病时较为年轻，双原发灶，并伴有明确肿瘤家族史，以上特征提示患者肿瘤的发生可能与遗传因素有关，但在首次检测结果中却未发现胚系变异。

此外，该患者的首次检测发现了肿瘤有着极高的肿瘤突变负荷特征，但检测结果并未找到造成这种超突变特征的合理原因。

二次送检查明病因！

因此，客户重新选择华大基因华泛安 大Panel产品第二次送检。

检测结果显示，患者确实存在高突变负荷，而且还检出了关键的POLE胚系变异，MSI状态为MSI-H。

图3.患者送检华大基因华泛安 的检测结果

针对该罕见变异，华大实验室也补充开展了Sanger检测，结果证明华泛安 对胚系POLE变异检出结果的准确和可靠 (图4)。

图4.样本胚系变异Sanger验证结果

基于华大检测结果提供的合理明确分子证据 (POLE胚系突变、MSI-H、TMB-H) 和临床病征，临床医生判断该病例为胚系POLE变异的罕见双原发型结直肠癌，并为患者制订了替雷利珠单抗的免疫治疗方案。

在治疗期间，患者体内监测肿瘤进展的标志物水平随着治疗明显降低(甲胎蛋白AFP:20->1)，后续患者的病理报告结果也令人欣喜：显示肿瘤原发灶转为慢性炎性组织(图5)，达到完全缓解。

图5.免疫治疗后病理检测结果 (肿瘤原发灶转为慢性炎性组织)

华泛安 胚系变异检测再升级

破解更复杂的遗传密码

华大基因此前推出大Panel产品华泛安 实体瘤用药全景基因检测，适合绝大多数实体瘤，覆盖与实体瘤相关的816个基因，现在正式升级胚系基因检测，让检测包含更多基因、覆盖更多癌种、囊括胚系基因全突变类型。

遗传性肿瘤的致病变异类型多样，除点突变 (SNV) 与小片段插入缺失 (InDel) 外，大片段缺失/重复也是重要的致病变异类型。据统计，约7.4%的中国结直肠癌患者携带MMR基因大片段重排。

经严格验证的高通量测序方法也可在检测常见胚系突变的同时，整合大片段重排分析，提升肿瘤遗传致病基因的检出率。

上述案例中华泛安 成功检出罕见胚系变异POLE，帮助患者临床治疗获益和遗传风险提示，印证了该产品胚系检测的可靠性能。

产品升级后，对胚系变异的检测能力将再加码，一次检测可以同步精准筛查更全面的胚系致病变异，标志着其在助力临床破解遗传性肿瘤复杂密码、全流程管理肿瘤诊疗、监测和预防的道路上，又迈出了坚实的一步。

华大基因现已推出多款肿瘤相关产品，其中华泛安、华择安肿瘤用药检测产品，全面覆盖胚系基因致病变异类型，既科学指导肿瘤精准诊疗，更同步提供全面遗传风险信息。未来，华大基因还将秉持“基因科技造福人类”的使命，持续为肿瘤防控事业贡献力量。

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