华大基因再次突破难关，认知障碍疾病基因检测上市

作为全球最大的基因组学机构,华大基因一直不断的践行自己的初心与使命。近日,华大基因推出了认知障碍疾病基因检测服务。通过基因检测,我们可以发现导致认知障碍的相关基因变异,提供精准的预防和治疗方案,帮助患者更好地诊断和管理认知障碍疾病。

认知障碍(Dementia)是一种以获得性认知功能损害为核心,并导致患者日常生活能力、学习能力、工作能力和社会交往能力明显减退的综合征。这一疾病大多数是一个连续的病理过程,在临床诊断为痴呆的数十年前就已经开始。华大基因近期成功推出了认知障碍疾病基因检测服务,希望能助力前述情况的改善。

华大基因认知障碍基因检测服务上市

病因与分类有多个生物机制,包括β-淀粉样变性、Tau蛋白沉积及TDP-43异常等,所导致的变性病痴呆类型包括阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)和帕金森病痴呆(Parkinson's disease dementia,PDD)等;而脑卒中等脑血管性疾病引起的血管性痴呆(vascular dementia,VaD)则是非变性病痴呆的主要类型。

对于这类疾病,早期的诊断和干预管理是关键。华大基因认知障碍疾病基因检测服务采用目标区域捕获+高通量测序技术,检测范围包括阿尔茨海默病、路易体痴呆、额颞叶痴呆、帕金森病痴呆及血管性痴呆等多种认知障碍疾病的323个致病基因和风险基因,可以帮助患者确定遗传性病因,有助于疾病诊断、病情判断和疾病管理,同时可以提示家族遗传情况,有利于帮助亲属判断风险并提前干预,从而降低发病风险。

与此同时,华大基因推出的认知障碍疾病基因检测也具有覆盖疾病类型广、基因数量多、性价比高和检测性能稳定等优点,可以满足临床辅助诊断和鉴别诊断需求,为助力早期评价认知障碍疾病、管理疾病发生和进展提供经济可靠的选择。

认知障碍的临床进展期表现出的认知和行为损害症状

未来,华大基因也将不懈努力提升产品质量,为临床精准诊疗提供更全面的解决方案,让更多百姓受益于基因科技。

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