仅一例公开文献报道!金域医学NGS精准识别罕见白血病
随着基因检测技术的不断进步,二代测序(NGS)的出现,显著提高了血液病诊断效率及治疗的精准度。
(相关资料图)
近日,在中国医师协会血液科医师年会暨2023年中国血液病大会上,金域医学(603882)举办专题讨论会,特别邀请北京大学人民医院赵晓甦教授作《NGS技术在血液肿瘤中的临床应用》分享,与到场专家学者探讨NGS如何助力血液病精准诊断,北京大学人民医院江倩教授担任主持。会上,赵晓甦教授还分享了NGS技术助力精准识别罕见白血病的典型案例。据悉,这类罕见白血病目前只有1例公开报道。
公开报道仅1例
NGS助力变异性APL诊断
50多岁的王虹(化名),由于乏力、胸闷到医院检查,临床初步怀疑为白血病,经骨髓形态学和流式检查,提示为APL(急性早幼粒细胞白血病)。一般情况下,APL患者通常都伴有PML::RARA融合基因,但奇怪的是,经过常规
基因筛查,王虹并未检出这一融合基因。
王虹(化名)相关检测报告单
(左右滑动查看,点击可查看大图)
为了进一步确诊,医生将王虹的样本送至金域医学进行靶向RNA测序,结果显示携带TFG::RARA融合基因,该融合基因在APL中非常罕见,目前仅一例公开文献报道。
TFG::RARA融合基因示意图
明确诊断后,经过对症治疗,王虹顺利出院,并在半年后的复查时,骨髓涂片、流式、TFG::RARA的PCR定量均为阴性。
NGS对于血液疾病诊断
具有重要意义
正是得益于靶向RNA测序检测,王虹得到了精准的诊断。这也是NGS技术在血液疾病领域的优势,其能帮助临床查找到更多的基因层面的罕见异常,辅助血液肿瘤精准诊断。
血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(NGS)作为新的分子生物学技术,是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段,广泛应用于血液肿瘤的诊断分型、预后判定和治疗指导等。同时,NGS在微小残留病(MRD)检测和克隆演变方面的研究也逐渐增多,其应用价值得以凸显,逐步成为了临床应用的新方向。
NGS能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,实现了大规模、高通量测序的目标,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用,逐渐成为现行最主要的测序技术。
赵晓甦教授指出;“依托在检测通量,测序深度等方面的优势,NGS技术更有利于临床发现患者体内少见、罕见的基因变异,帮助临床明确患病或复发原因,揭示疾病发生和发展的机理;同时,还可以与临床科研更紧密结合,发挥NGS探索未知、一网打尽的天然优势,不断完善知识库、证据链积累,拓宽对疾病认知的边界。”
金域医学实现
血液病全病种NGS检测覆盖
金域血液病诊断中心从2007年成立以来,一直致力于帮助血液病医生看好病,为临床提供全面、精准、先进的诊断检测服务,是国内第一批开展血液病NGS检测的第三方检测机构之一。按照国内外权威指南、专家共识和文献,金域不断升级检测服务,现已实现血液病全病种NGS检测覆盖,NGS年检测量超10万例。
金域DNA靶向测序,平均测序深度可以达到2000X以上,重点基因突变灵敏度可达0.87%,同时可以针对全基因组拷贝数(>5M)和重点基因拷贝数(>200bp)进行精准检测。通过对检测技术和分析技术的升级,针对FLT3-ITD多样性、弥漫大B分子分型等均可进行准确检测和分析。在报告单呈现方面,添加了临床关心的基因突变形式,报告单结果一目了然。
针对RNA测序,除了能够对患者体内的融合基因异常进行一网打尽,还可检测RNA水平的基因突变、基因表达、IKZF1缺失、倍体分析、免疫组,充分简化诊断流程,并辅助开发综合算法来精准判断患者预后、提供治疗建议。
通过免疫组(IG/TCR)测序,还可以为患者提供免疫球蛋白重链可变区(IGHV)超突变、深度MRD监测、免疫功能分析等服务。
借助金域服务全国的网络,金域血液病诊断中心积累了海量NGS检测数据,可用于构建人工智能模型,助力疾病诊断分层、预后评估、治疗建议与复发风险预测等发现,进一步助力血液病精准诊疗。
关键词:
责任编辑:孙知兵
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